Síndrome de piernas inquietas

Qué es

El síndrome de las piernas inquietas (SPI) es un trastorno neurológico que se caracteriza por la presencia de sensaciones extrañas y desagradables en las piernas en la posición de sentado o tumbado. Estas sensaciones que son descritas por el paciente como pinchazos, picores, hormigueos o quemazón implican la necesidad imperiosa de mover las piernas para aliviarlas.

Se calcula que en España hay más de 4 millones de personas afectadas por dicho síndrome.

Generalmente el síndrome afecta a la población mayor, con mayor incidencia en mujeres (60% total de los casos).

El SPI puede aparecer asociado a otra enfermedad (generalmente enfermedades crónicas) denominándose SPI secundario o de forma aislada, lo que se conoce como SPI idiopático. Las enfermedades a los que se puede asociar incluyen la diabetes, la insuficiencia renal crónica, el déficit de hierro o la artritis reumatoide.

Se desconoce la causa de esta enfermedad pero se ha relacionado con una predisposición genética, niveles bajos de hierro, enfermedades crónicas y también con descenso de un neurotransmisor denominado dopamina que se encarga de la coordinación de los movimientos.

¿Cómo identificarlo?

No existe una prueba específica para establecer el diagnóstico. Éste se establece en base a la descripción de los síntomas que hace el paciente y la ausencia de otros datos sugestivos de otra enfermedad. Se pueden realizar otras pruebas destinadas a establecer la causa o la enfermedad asociada, por ejemplo, una analítica en sangre.

El diagnóstico es clínico, es decir, basado en los síntomas. Se requiere la presencia de al menos los siguientes cuatro criterios*:

• Necesidad de movimiento de las piernas, acompañado de sensaciones molestas.
• Inquietud motora en las extremidades inferiores.
• Empeoramiento de los síntomas con el reposo y mejoría con el movimiento.
• Aparición o exacerbación de los síntomas por la tarde/noche.

Otros criterios menores que apoyan el diagnóstico incluyen:

• Exploración neurológica normal (es decir, se excluyen otras posibles enfermedades).
• Dificultad para iniciar o mantener el sueño.
• En un estudio del sueño: presencia de movimientos periódicos de las piernas.
• Antecedentes familiares de la enfermedad.

*Fuente: Allen y cols, Sleep Medicine 2003, 4(2):101-119)

Un aspecto muy característico de la enfermedad es que los síntomas aparecen siempre por la tarde- noche especialmente cuando el paciente está en reposo. Una de las pruebas diagnósticas que se indica siempre es un Estudio del Sueño (o polisomnografía) que pone de manifiesto los síntomas.

Además se suelen realizar de rutina, especialmente para descartar otras enfermedades que puedan cursar con síntomas parecidos, una analítica de sangre y un electromiograma.

¿Dónde acudir?

Este tipo de trastorno lo evalúa y trata el especialista en Neurología o en las Unidades- Centros para Trastornos del sueño.

¿Cómo se puede tratar?

No existe un tratamiento curativo de la enfermedad.  El objetivo principal del mismo es el alivio de los síntomas para mejorar la calidad de vida del paciente.
Por otro lado, el tratamiento se debe adecuar a la intensidad de los síntomas ya que  pueden ser muy variables.

Las opciones terapéuticas incluyen medidas de soporte y hábitos diarios junto con tratamiento farmacológico.

Entre los tratamientos farmacológicos se incluyen las benzodiacepinas, opiodes como la codeína, anticomiciales como la carbamacepina y la gabapentina o la rotigotina un fármaco utilizado en el tratamiento del Parkinson.

• Es aconsejable seguir una serie de consejos en las rutinas diarias para aliviar la sintomatología, que si bien no curan pueden ayudar a disminuir la intensidad de los mismos.
• Intentar seguir una vida saludable y ordenada, con una higiene adecuada del sueño (respetar y mantener los horarios para levantarse y acostarse).
• Las terapias físicas y de rehabilitación (como el yoga)  pueden ser útiles para mantener el cuerpo en forma y además mejorar el componente psicológico y emocional que acarrea la enfermedad.
• Otros remedios sencillos como realizar estiramientos, caminar, hacer ejercicio físico diario, mantenerse ocupado y realizar baños con calor también pueden ser útiles.
• Se recomienda evitar la cafeína y evitar el alcohol.
• Evitar los fármacos que puedan agravar los síntomas (como algunos antigripales, bloqueantes del calcio o antidepresivos, entre otros).

Narcolepsia

Qué es

La narcolepsia es una enfermedad de origen neurológico clasificada dentro de los denominados trastornos del sueño. Se caracteriza por un exceso de sueño diurno, aparición súbita de debilidad muscular (cataplejía) provocada por las emociones (como la risa y la sorpresa) de menos de 2 minutos de duración e interrupciones /fragmentación del sueño nocturno.

Aunque la causa de la enfermedad es desconocida, sí que se han implicado en su aparición una predisposición genética y determinados factores ambientales como el estrés, los cambios hormonales o traumatismos, entre otros, que pueden actuar como desencadenantes. Recientemente se ha descubierto que las personas que sufren narcolepsia poseen bajos niveles de hipocretina (una proteína producida por el cerebro) en su líquido espinal. La  hipocretina es un neurotransmisor que se encarga de mantener el estado de vigilia. Algunos estudios muestran un riesgo de entre 10 y 40 veces más alto de tener esta enfermedad que la población general entre  los familiares de primer grado de pacientes con narcolepsia.

En la actualidad, se calcula que la narcolepsia tiene una prevalencia del 0,02-0,05% de la población, por lo que se calcula afecta a cerca de 25.000 personas en nuestro país.

¿Cómo se manifiesta?

Los síntomas suelen iniciarse en edades tempranas (adolescencia o adultos jóvenes).

El síntoma principal son los ataques de sueño con una disminución brusca del tono muscular. Éstos pueden aparecer en cualquier momento durante el día y en número variable. El paciente presenta microsueños de segundos de duración mientras está realizando una actividad.

La cataplejía es característica de la narcolepsia, el paciente presenta una parálisis momentánea por una pérdida súbita global o parcial del tono muscular en respuesta o desencadenada ante una emoción como rabia, miedo o risa.
Otros síntomas asociados son la parálisis durante el sueño (el paciente no se puede mover al quedarse dormido o al despertar lo que genera gran angustia), sensación de cansancio importante, dificultad de concentración, alucinaciones visuales o auditivas al inicio del sueño o al despertar.

Así, la narcolepsia provoca un grave impacto sobre la calidad de vida del paciente provocando trastornos en la atención, rendimiento escolar y laboral y siendo causa de un aumento de los accidentes de tráfico.

¿Cómo se diagnóstica?

El diagnóstico de la narcolepsia es básicamente clínico, es decir,  por la sintomatología del paciente. Siempre se han de descartar otros posibles trastornos neurológicos por lo que se pueden realizar un estudio dirigido en las llamadas Unidades del Sueño o por el especialista en neurología.

En estas unidades se realiza una serie de pruebas como es el registro de la actividad eléctrica cerebral  durante el sueño  (polisomnografía) que da lugar a unos patrones características de la narcolepsia.

Las pruebas de imagen radiológica y los análisis de sangre rutinarios dan resultados normales.

¿Qué tratamientos existen?

No existe un tratamiento curativo de la enfermedad. Existen una serie de hábitos a adoptar y de fármacos para intentar controlar los ataques.

En cuanto a las recomendaciones no farmacológicas se incluyen: hacer pequeñas siestas de unos 15 minutos durante el día, evitar comidas copiosas, realizar descanso nocturno suficiente y ejercicio de forma regular.

Respecto a los tratamientos con fármacos se utilizan aquellos que contienen anfetaminas o similares no exentos de efectos secundarios.  Actualmente se está utilizando un fármaco denominado modafinil, un neuroestimulante sin anfetaminas, que parece ser más seguro y eficaz.

Otras recomendaciones para los pacientes que sufre narcolepsia

• Evitar conducir durante largos trayectos.
• Evitar utilizar máquinas peligrosas (en el domicilio o en el trabajo)
• Realizar cortos periodos de descanso a lo largo del día.
• Evitar las comidas copiosas.

Hipertensión intracraneal

Qué es

Es el aumento de presión en la cavidad craneal. La cavidad craneal la constituyen el parénquima cerebral, el líquido cefalorraquídeo (LCR) y el componente vascular (arterias y venas). Cuando se produce un aumento de presión de cualquiera de estos componentes, al ser el cráneo una cavidad cerrada e inexpansible, se producirá un aumento de la presión intracraneal con la aparición de una serie de síntomas característicos.

Cómo se produce

Las causas más frecuentes de hipertensión intracraneal, son:

• Traumatismo craneoencefálico: causa más frecuente en la infancia y en los adultos
• Hidrocefalia: aumento de LCR
• Enfermedades infecciosas: Abscesos, Meningitis, Empiema
• Tumores cerebrales
• Trastornos metabólicos: Hiponatremia
• Trastornos vasculares: Hemorragia subaracnoidea, infarto cerebral

Sintomatología

La tríada característica de la hipertensión intracraneal, es:

Cefalea crónica progresiva que no mejora con el tratamiento habitual, es de características pulsátiles y empeora por la mañana

Vómitos "en escopetazo", sin ir precedidos de náuseas y de predominio matutino

Papiledema (edema de papila): Hasta en la mitad de pacientes con hipertensión intracraneal. Valorable mediante un examen del fondo del ojo

Otros síntomas y signos que también pueden aparecer son: diplopía (visión doble), hipertensión, bradicardia, dificultad respiratoria, deterioro de conciencia que puede evolucionar a coma y finalmente la muerte.

Diagnóstico

El diagnóstico debe hacerse con rapidez, ya que la hipertensión intracraneal se considera una urgencia médica, y es necesario conocer cuanto antes la causa de la misma para iniciar el tratamiento adecuado y evitar mayores complicaciones.

Para ellos debe realizarse una buena historia clínica seguida de una exploración física completa.

En la historia clínica deben quedar correctamente reflejados los síntomas de aparición reciente como la cefalea, los vómitos, los trastornos visuales, los cambio en el estado de conciencia, así como averiguar posibles traumatismos craneoencefálicos previos, por ser la causa más frecuente de hipertensión intracraneal.

Como métodos de exploración complementaria, los más útiles son el TAC cerebral, la RMN cerebral, la radiografía craneal y la angiografía cerebral.

Tratamiento

En el manejo de la hipertensión intracraneal debe investigarse primero la causa de la misma, utilizando entonces un tratamiento u otro, médico o quirúrgico.

Se emplean medidas de orden general como estimular la ventilación, elevar el cabezal a 30-45º, asegurar un buen aporte de oxígeno y mantener un buen equilibrio entre los líquidos corporales.

El manitol es un diurético osmótico que se utiliza para disminuir la presión intracraneal. Los glucorticoides se emplean en casos de edemas asociados a masas cerebrales como los tumores.

En casos de existir una masa intracraneal que ocupa espacio y aumenta el volumen intracraneal como ocurre en los hematomas, tumores cerebrales, edema cerebral e infarto cerebral, el tratamiento de elección es quirúrgico mediante una descompresión quirúrgica.

Trastornos convulsivos (Convulsiones febriles)

Qué es

Las convulsiones febriles (CV) son convulsiones producidas por la existencia de un proceso febril en ausencia que se producen en la infancia.

Se excluyen las convulsiones debidas a un infección intracraneal o de otra causa neurológica, las producidas por alteraciones metabólicas o deshidratación o las que aparecen en niños que ya han sufrido convulsiones previas afebriles.

Afectan a un 3-5% de la población infantil. Aunque la frecuencia es mayor entre los 6 meses t los 5 años de edad, existe un pico máximo entre los 17 meses y los 23. Son más frecuentes en varones.

Cuando aparecen, suele ser con fiebre habitualmente superior a 38ºC y generalmente el primer día del proceso febril.

Existe una predisposición genética a las CF, con presencia de antecedentes familiares en hasta el 30% de los niños.

No implican el diagnóstico de epilepsia, siendo un fenómeno transitorio dependiente de la edad.

Cómo se producen

Suelen aparecer con fiebre superior a 38ºC, coincidiendo con una elevación o descenso brusco de la temperatura y durante el primer día del proceso febril.

Los factores precipitantes puede ser cualquier proceso febril, generalmente infecciones de las vías respiratorias, pero también infecciones gastrointestinales como la salmonelosis o tras vacunaciones (tos ferina o sarampión).

Sintomatología

Cursa habitualmente en forma de crisis muy breves, tónicas o clónicas y únicas (una sola crisis durante el proceso febril) en un 85-90% de los casos, denominándose crisis simples o típicas.

En un 10-15% la duración de las convulsiones puede ser mayor a 15 minutos, son múltiples y se afecta una sola parte del cuerpo (un brazo, una pierna, etc..) con recuperación posterior a la crisis más prolongado. Son las denominadas crisis complejas o atípicas pudiendo dejar como secuelas cerebrales permanentes como retraso mental, hemiplejia o epilepsia. Aparecen sobre todo en niños menores de un año con alguna anomalía neurológica previa.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en un una buena anamnesis (interrogatorio) y una exploración física completa dirigidas a detectar el origen de la fiebre y descartar una infección del sistema nervioso central u otra alteración neurológica.

Para el diagnóstico de CF es necesario que la fiebre preceda a la convulsión. La edad del niño y los antecedentes familiares de CF pueden sugerir el diagnóstico.

En el caso que esto se cumpla y se trate de crisis simples, en la mayoría de los casos no será necesaria la realización de pruebas complementarias. En el caso de crisis atípicas puede ser necesaria la realización de una punción lumbar sobre todo para descartar la infección de las meninges (meningitis) y un electroencefalograma.

En la mayoría de los casos es necesario realizar un TAC cerebral.

Tratamiento

Durante la crisis es importante dejar al niño en el suelo y retirar de su entorno cualquier elemento que pudiera causarle daño. No está indicado colocarle ningún objeto en la boca por riesgo de obstrucción de las vías aéreas y se debe colocar al niño en posición de lado para evitar ahogos con sus propios vómitos.

Para ello la familia debe conocer la naturaleza de las crisis convulsivas para poder actuar de la forma más calmada posible.

Es recomendable la evaluación médica del niño para identificar y tratar el proceso causal como para explicar las medidas básicas durante las crisis, por las recurrencias que pueden aparecer (hasta un 34% tras una primera CF, más en menores de 1 año y durante el primer años después de la crisis febril convulsiva).

El tratamiento de la fiebre se hará con ibuprofeno por vía oral siempre que ésta sea posible. En caso contrario se utilizará la vía rectal.

En casos de crisis prolongada se tratan con diazepan, disponibles en presentación rectal.

El tratamiento preventivo a largo plazo con fármacos anticonvulsivos debe limitarse al máximo en aquellos pacientes en los que se quiera impedir las recurrencias de las CF, evitar las crisis prolongadas o evitar la angustia familiar ante nuevos episodios de CF. Sin embargo, se conoce que no hay reducción del riesgo de epilepsia por el tratamiento preventivo y el tratamiento anticonvulsivante no está exento de efectos secundarios.

Como medida preventiva eficaz es evitar las elevaciones bruscas de temperatura ya sea de forma farmacológica o no como baños de agua templada por ejemplo.

Esclerosis lateral amiotrófica

Qué es

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad progresiva y degenerativa de causa desconocida caracterizada por la afectación las neuronas que controlan la vía motora, más concretamente, los movimientos musculares voluntarios.

Existe daño a nivel de la primera motoneurona, encargada de transmitir el impulso eléctrico desde el córtex cerebral hasta la segunda motoneurona, y de ésta última, situada en la médula espinal y encargada de transmitir el impulso hasta los músculos para su movilidad, siendo en ambos casos un impulso voluntario.

Afecta de manera predominante a varones, con una edad de inicio entre los 40 y los 70 años.

Cómo se produce

Aunque la causa es desconocida, se han implicado diferentes agentes, desde inmunológicos, virales, ambientales, genéticos hasta alimentarios sin clara correlación con la enfermedad.

Existe una forma esporádica (la más frecuente: 90-95% de los casos) y una forma familiar de herencia autosómica dominante que afecta a pacientes más jóvenes.

Sintomatología

Los síntomas fundamentales son los derivados de la presencia de una debilidad muscular progresiva, de inicio en extremidades superiores, con afectación de la musculatura distal y de forma asimétrica. A medida que avanza la enfermedad, la afectación sueles ser bilateral y afecta también a la musculatura proximal. La afectación de la musculatura encargada de la deglución y de la articulación del lenguaje produce la parálisis de la misma con aparición de disfagia, disartria y atrofia lingual. Es característico en este momento el cambio de la voz, con una voz de tipo nasal. No hay afectación de la sensibilidad ni de la musculatura ocular. Tampoco existe demencia asociada.

Cuando la enfermedad está en una fase avanzada se produce la afectación de la musculatura respiratoria, causante en la mayoría de los casos de la muerte del paciente.

También se observan fasciculaciones, reflejos muy vivos (hiperreflexia) o espasticidad.

Diagnóstico

Es un diagnóstico clínico basándose en los resultados obtenidos tras una historia clínica completa que incluya una exploración física neurológica exhaustiva.

Las pruebas de neuroimagen son útiles para descartar otras enfermedades ya que no se objetivan alteraciones de estas pruebas en la ELA.

El electroencefalograma puede mostrar alteraciones sugerentes de ELA que pueden apoyar el diagnóstico.

Tratamiento

No existe tratamiento curativo de la ELA. El único tratamiento existente en la actualidad es el riluzole, que puede retrasar algo la evolución de la enfermedad sin frenarla.

La supervivencia suele ser de 2-3 años tras el diagnóstico. El fallecimiento suele producirse por infecciones respiratorias (neumonías por aspiración) o insuficiencia respiratoria. Sin embargo, hasta un 10% de los casos pueden sobrevivir más de 10 años.

Enfermedad de las vacas locas (Creutzfeldt - Jakob)

Qué es

Es una enfermedad también llamada "mal de las vacas locas" que se caracteriza por la afectación difusa de la sustancia gris cerebral, causando una pérdida progresiva de neuronas.

Cómo se produce

La peculiaridad de esta rara enfermedad, es que se transmite por unos agentes que son distintos a virus convencionales (causantes de otras enfermedades neurológicas producidas por virus conocidos) y que tienen capacidad de transmitirse entre diferentes órganos, llamados priones. Son los priones los que se acumulan en el cerebro causando la enfermedad y son éstos los que se transmiten.

Se han descrito tres variantes de la enfermedad, una esporádica (sin causa conocida), una hereditaria (con antecedentes familiares de mutaciones genéticas asociadas al gen productor del prion que aparece a edades más jóvenes) y otra adquirida (mediante el contacto directo o indirecto con tejido cerebral o del sistema nervioso central infectados. Representa una proporción muy baja de casos de la enfermedad). Es una enfermedad que no se transmite con el contacto casual ni por el aire, y si bien parece que el contagio de persona a persona existe, la posibilidad es sumamente baja y no por el contacto.

Sintomatología

Aparece a partir de los 50 y 60 años y tiene un curso muy rápido que en la mayoría de los casos causa la muerte en menos de un año tras el diagnóstico.

Se manifiesta por un cuadro de demencia rápidamente progresiva asociada a mioclonías (espasmos, en este caso de predominio en extremidades superiores), alteraciones de la coordinación y alteraciones visuales que pueden terminar en ceguera.

En las formas muy iniciales destaca un cambio de personalidad junto a alteraciones de la memoria y del pensamiento.

Diagnóstico

El diagnóstico definitivo se establece por la biopsia o autopsia cerebral que muestra un tejido cerebral espongiforme (de aquí que esta enfermedad forme parte de las encefalopatías espongiformes). Sin embargo, si no es que se quiera descartar con certeza una causa de enfermedad cerebral tratable, al ser la biopsia cerebral un procedimiento de riesgo, y al no variar el pronóstico y el tratamiento en caso de confirmar la existencia de una enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, ésta no se realiza de forma habitual. Sí que se realiza un estudio anatomo-patológico del cerebro en las autopsias de estos enfermos.

Actualmente no existe ninguna prueba diagnóstica de certeza de la enfermedad, por lo que es importante llegar a sospechar la enfermedad con un interrogatorio completo y una exploración neurológica exhaustiva y descartar otras enfermedades que cursan con demencia y que son potencialmente tratables.

Las pruebas de neuroimagen (TAC /RMN) o de líquido cefaloraquídeo suelen ser normales o con cambios inespecíficos. El electroencefalograma, puede, sin embargo, revelar algunas alteraciones que pueden sugerir el diagnóstico.

Tratamiento

No existe tratamiento para esta enfermedad. Evoluciona de forma muy rápida hasta el fallecimiento del paciente.

Neuralgia del trigémino

Qué es

La neuralgia del trigémino es el dolor producido en una zona de la cara inervada por el nervio trigémino (nervio craneal V). Éste se ramifica en tres ramas y es el principal nervio sensitivo de la cabeza. También es el nervio encargado de la masticación.

La neuralgia del trigémino aparece principalmente a partir de los 50 años y tiene una incidencia aproximada de 4,3 habitantes /año. Predomina en mujeres.

Cómo se produce

Las causas no están bien establecidas, pero parece que se origina por fenómenos de desmielinización (pérdida de las células que envuelven y protegen el nervio) de forma secundaria a la compresión del mismo en algún tramo de su recorrido.

Sintomatología

Se caracteriza por un dolor facial muy intenso, en forma de ataques bruscos que pueden durar desde un segundo a dos minutos. Se trata de un dolor agudo, punzante o superficial que se produce en las zonas inervadas por el nervio trigémino de forma espontánea, al estimular una serie de zonas (zonas gatillo) con solo tocarlas ligeramente o por factores desencadenantes como hablar, lavarse la cara, afeitarse, sonreír,…Es un dolor que no suele despertar al paciente.

La neuralgia del trigémino idiopáticas (sin enfermedad asociada) suele presentar remisiones que duran meses o años, pero con frecuencia se repiten las crisis nuevamente y con menor frecuencia entre ellas. Si aparece en el seno de otra enfermedad, la evolución dependerá de ésta.

Diagnóstico

Se trata de un diagnóstico basado en la sintomatología y la exploración física, sobretodo para descartar otras causas de dolor facial como dolor dental, sinusitis, cefalea, etc…

En personas jóvenes, con dolor facial atípico y afectación bilateral predominantemente, debe completarse el estudio con pruebas de neuroimagen como TAC cerebral, RMN cerebral y angiografía entre las más utilizadas.

Tratamiento

El tratamiento es principalmente a base de fármacos. El fármaco de primera elección es la carbamazepina. Otros utilizados son la fenitoína, el topiramato, la pregabalina y la lamotrigina. Éstos son fármacos anticonvulsionantes, por lo que se debe ajustar muy bien las dosis, iniciando con dosis bajas e ir aumentándolas en función de los efectos secundarios. Por lo general, estos medicamentos se mantienen durante 6-12 meses y posteriormente se inicia su retirada de forma progresiva. En casos de dolor severo tanto en frecuencia como en intensidad del mismo, el tratamiento se puede mantener durante más tiempo.

El tratamiento quirúrgico se reserva para aquellos casos que no responden al tratamiento médico o cuando sus efectos secundarios sean muy importantes. Los objetivos de la cirugía son descomprimir el nervio o destruir las fibras nerviosas que transmiten la percepción del dolor.